ANCONA – La nuova terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale sarà somministrata per la prima volta nelle Marche presso l’Ospedale Salesi di Ancona per salvare un neonato di appena 24 giorni. Quello conosciuto oramai come il farmaco più costoso al mondo, sarà somministrato ad Ancona.

Una notizia che fa ben sperare la famiglia e che rappresenta una grande soddisfazione per la struttura organizzativa dipartimentale di Neuropsichiatria infantile del Salesi, presso la quale il 7 maggio verrà iniettato per via endovenosa il farmaco.

Il bimbo è affetto infatti dalla SMA, una grave patologia neuromuscolare che colpisce all’incirca 1 neonato ogni 8-9 mila nuovi nati, causata da difetti del gene SMN1 che portano alla ridotta produzione della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule responsabili di trasmettere gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli (quelli cioè che ci consentono di muoverci): «oggi illuminiamo il futuro di questo piccolo paziente e dei suoi genitori – ha detto il direttore generale dell’azienda ospedaliera universitaria Ospedali Riuniti di Ancona Michele Caporossi – la ricerca scientifica è lo strumento più efficace per migliorare la vita di tante persone. Che il tutto avvenga nella nostra azienda ospedaliera dimostra la capacità di trasformare qualità in eccellenza».

Al piccolo verrà somministrato lo Zolgensma, un farmaco di ultima generazione destinato a rivoluzionare l’approccio terapeutico contro la SMA. Dopo un lungo iter di approvazione anche la nostra Agenzia, l’Aifa, ha dato l’approvazione a metà del 2021 alla somministrazione del trattamento ai pazienti con diagnosi di SMA di tipo 1 e peso fino ai 13,5 kg (all’incirca fino ai 3 anni d’età) a carico totale del Sistema Sanitario Nazionale

Il Zolgensma, conosciuto come il farmaco più costoso al mondo, è concepito per affrontare la causa genetica alla radice della SMA fornendo, tramite un’unica infusione, una copia funzionale del gene SMN1 umano, in grado di arrestare la progressione della malattia attraverso un riassestamento dei normali valori di produzione della proteina SMN:« i progressi della ricerca hanno fatto sì che che la cura genica per alcune malattie rare non sia più il futuro ma il presente – ha commentato con soddisfazione la dottoressa Carla Marini, direttrice della Sod di Neuropsichiatria Infantile – la diagnosi, la cura e la ricerca sono le migliori risposte nei confronti di queste patologie».

ANCONA – Offrire una speranza concreta alle persone affette da patologie neuromuscolari e neurodegenerative. Con questo intento è stato inaugurato ufficialmente nella giornata di ieri ad Ancona il centro NeMo, una struttura altamente specializzata nella cura e nella ricerca delle malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale o quello periferico. Il centro fa parte di un network nazionale con sedi aperte in diversi parti d’Italia.

Proprio nel periodo in cui l’umanità torna apertamente a farsi la guerra, l’immagine di un ulivo donato racchiude il segno più grande dell’inaugurazione degli spazi di NeMo Ancona. La sede marchigiana si aggiunge così a quelle di Trento, Brescia, Milano, Arenzano, Roma e Napoli e si unisce alle altre nell’intento di sostenere una comunità di pazienti, bambini e adulti, affetti da malattie altamente invalidanti e con un grave impatto sociale come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e le Distrofie Muscolari.

«A luglio abbiamo messo il primo mattone e mi ero augurato che questo diventasse qualcosa di concreto: oggi ci siamo, in tempi devo dire brevi» ha dichiarato nel suo intervento l’assessore regionale alla sanità Filippo Saltamartini. La sensibilità della regione Marche nei confronti della presa in carico delle malattie neuromuscolari costituisce un obiettivo ineludibile della nuova politica sanitaria. «Auspichiamo – continua l’assessore – una stretta integrazione fra cura, assistenza e ricerca per lo sviluppo di terapie innovative che, nel tempo, contribuiscano alla migliore qualità di vita possibile per la persona affetta da patologia neuromuscolare sia in età adulta che infantile».

Situato al piano 5 corpo c dell’Ospedale Torrette di Ancona, il centro si estende per 880 mq e dispone di 12 posti letto per il ricovero ordinario, 2 per i servizi di day hospital e ambulatoriali, 1 palestra riabilitativa e 2 sale comuni pensate per rilassarsi e per condurre una vita di relazione. Il reparto sarà diretto dalla dottoressa Michela Coccia e consta di ben 14 specialità cliniche finalizzata ad accompagnare il paziente in tutte le fasi della malattia: dalla diagnosi, all’attivazione dei percorsi di cura e riabilitazione fino ai controlli periodici.

Dovendo garantire un periodo medio di degenza tra i 15 e i 20 giorni il centro è stato progettato in modo da garantire il massimo senso di comfort per il paziente anche a livello cromatico con pareti tappezzate dal giallo ocra dei campi di girasole al verde delle colline, dal lilla della lavanda all’azzurro del cielo.

A sostenere il progetto anche Telethon come ha ricordato, intervenendo in conferenza stampa, il presidente della fondazione Luca Cordero di Montezemolo: «con l’inaugurazione del Centro NeMO di Ancona, cresce il  progetto nato 14 anni fa con una visione ben precisa: realizzare un modello di cura innovativo per le malattie neuromuscolari che mettesse al centro la persona, e portarlo “sotto casa” delle persone affette da queste patologie, o almeno il più vicino possibile, ha dichiarato Montezemolo. Come Fondazione Telethon siamo orgogliosi di aver contribuito alla nascita di questo progetto e di averlo sostenuto negli anni insieme ai preziosi alleati che vi hanno aderito. È un sogno che, grazie al lavoro di tutti, ha ampiamente dimostrato di potersi calare concretamente nella realtà e migliorarla».

L’inaugurazione del centro di eccellenza NeMO potrà certamente avere un impatto significativo sull’assistenza sanitaria del centro Italia al fine di ridurre la mobilità passive. I pazienti e le loro famiglie, si parla di circa 3.000 persone tra marchigiani e distretti limitrofi, avranno a disposizione un centro di eccellenza in grado non solo di assicurare le migliori cure ma anche di integrare la pratica clinica con la ricerca scientifica nel segno di Dante Paladini, medico marchigiano scomparso prematuramente a 49 anni, che fu il promotore e il responsabile del Centro Regionale per la diagnosi e il trattamento delle malattie neuromuscolari dell’ospedale di Ancona.

ASCOLI PICENO – Un innovativo sistema di controllo dell’attività elettrica del cuore. Questa è la funzione del dispositivo LINQ II, un piccolissimo monitor pensato per registrare in maniera continua l’attività cardiaca e aiutare i medici a diagnosticare alcune delle patologie più pericolose e difficili da riconoscere, sincope e fibrillazione atriale fra tutte. Si tratta di un mini dispositivo un mini dispositivo che monitora il cuore, per aiutare lo specialista nella diagnosi di patologie complesse, che trova per la prima volta applicazione ad Ascoli Piceno.

Un dispositivo molto simile, definito la “minisentinella del cuore”, era stato per la prima volta impiantato su due pazienti in Italia presso l’Ospedale Molinette di Torino già nel febbraio del 2014.

Nelle Marche ancora nessuno era stato seguito con questo innovativo strumento. Lo scorso 8 febbraio però il LINQ II, il mini dispositivo per controllare il cuore, è stato impiantato per la prima volta in Regione presso il reparto di Cardiologia dell’Ospedale di Ascoli Piceno con la collaborazione dell’unità operativa semplice di Elettrofisiopatologia guidata dal dottor Procolo Marchese.

Si tratta di un vero e proprio monitor, simile per dimensioni al tappo di una penna, iniettabile sottocute con una speciale siringa senza alcun bisogno di punti né di ricovero ospedaliero.

Lo strumento di ultima generazione, ma meno costoso di quello utilizzato a Torino, è in grado di registrare l’attività del cuore del paziente per circa 4 anni. Tutti i dati così generati vengono processati da algoritmi in modo da rendere più accurata la diagnosi dello specialista.

Una novità significativa dello strumento è la sua utilizzabilità totalmente da remoto. Tramite un’applicazione dedicata nel telefono del paziente infatti, invia i dati al centro di riferimento (l’ospedale): «in questo particolare periodo storico, dichiara il dottor Marchese all’Ansa, è stato deciso di accelerare il progetto di telemedicina per controllare i pazienti senza farli muovere dalla propria abitazione. Al momento sono controllati da remoto circa 1000 pazienti portatori di dispositivi impiantabili tra loop-recorder, pacemaker e defibrillatori, ma prevediamo di incrementare significativamente tale quota ad il relativo assetto organizzativo e tecnologico», conclude Marchese.